Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną rasy białej. W Polsce częstość występowania choroby szacuje się na około 1:2500, natomiast bezobjawowym nosicielem jest co 25 osoba.
Mukowiscydoza jest bardzo ciężkim schorzeniem wieloukładowym, z objawami ze strony układu oddechowego, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego u mężczyzn. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających narządy śluzowe, zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji utrudnia lub wręcz uniemożliwia prawidłową pracę trzustki co powoduje zaburzenia trawienia. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”).
Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR, dziedziczone autosomalne recesywne (oznacza to, że aby zachorować trzeba mieć mutację w obydwu kopiach genu CFTR: dziedziczonej od ojca i od matki).
W Polsce w ramach programu zatwierdzonego przez Ministerstwo Zdrowia wykonywane są badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wszystkich noworodków, w ramach których wykonywane są również podstawowe testy genetyczne.
NZOZ Genomed proponuje przyszłym rodzicom, zwłaszcza mającym chore dziecko i/lub przypadki mukowiscydozy w rodzinie, wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo mutacji w genie CFTR (kod badania, w zależności od potrzeby diagnostycznej - CF). Nosiciel mutacji w genie CFTR, u którego jedna kopia genu CFTR jest zmutowana, a druga prawidłowa jest osobą zdrową, bez żadnych objawów choroby. Jeśli jednak zwiąże się z osobą, która również jest nosicielem mutacji, to ryzyko, ich dziecko będzie chore wynosi 25%.
Mukowiscydoza jest bardzo ciężkim schorzeniem wieloukładowym, z objawami ze strony układu oddechowego, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego u mężczyzn. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających narządy śluzowe, zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji utrudnia lub wręcz uniemożliwia prawidłową pracę trzustki co powoduje zaburzenia trawienia. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”).
Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR, dziedziczone autosomalne recesywne (oznacza to, że aby zachorować trzeba mieć mutację w obydwu kopiach genu CFTR: dziedziczonej od ojca i od matki).
W Polsce w ramach programu zatwierdzonego przez Ministerstwo Zdrowia wykonywane są badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wszystkich noworodków, w ramach których wykonywane są również podstawowe testy genetyczne.
NZOZ Genomed proponuje przyszłym rodzicom, zwłaszcza mającym chore dziecko i/lub przypadki mukowiscydozy w rodzinie, wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo mutacji w genie CFTR (kod badania, w zależności od potrzeby diagnostycznej - CF). Nosiciel mutacji w genie CFTR, u którego jedna kopia genu CFTR jest zmutowana, a druga prawidłowa jest osobą zdrową, bez żadnych objawów choroby. Jeśli jednak zwiąże się z osobą, która również jest nosicielem mutacji, to ryzyko, ich dziecko będzie chore wynosi 25%.
Zmiany w genie CFTR związane są nie tylko z mukowiscydozą, istnieje cała grupa chorób tzw. CFTR-zależnych. Zaliczyć do nich można m.in. niektóre postaci niepłodności męskiej (kod badania NP-1, NP-5, NP-6 ) czy chorób trzustki (kod badania ZT-2).
