ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA
Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025
email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl
|
NZOZ Genomed ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025 email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl |
| Jednostka chorobowa | Opis badania | Kod badania | Koszt badania [PLN] | Termin realizacji |
|---|---|---|---|---|
| AUDIOLOGIA | ||||
| Niedosłuch wrodzony | Analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji,wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | DFN-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja patogennych wariantów c.35delG, c.313_326del14, innych wariantów patogennych w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz wariantu patogennego c.-23+1G>A (IVS1+1G>A) 4 6 | GJB2-2 | 375.00 | do 3 tygodni | |
| Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 i POU3F4 6 | GJB2-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6-D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GJB2-2 4 6 | GJB6-1 | 380.00 | do 3 tygodni | |
| Zespół Alporta | Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | AS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| CHOROBY ENDOKRYNOLOGICZNE | ||||
| Hipogonadyzm hipogonadotropowy | Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | HORM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Niewrażliwość na hormony tarczycy | Analiza sekwencji eksonów 7-10 genu THRB 4 6 | THRB-1 | 730.00 | do 3 tygodni |
| Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta | Typ Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS. 6 | PHP-MLPA | 1120.00 | do 6 tygodni |
| Typ Ia i Ic. Analiza sekwencji kodującej genu GNAS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | PHP-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Wrodzony przerost kory nadnerczy | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA 6 | WPN-1 | 1650.00 | do 6 tygodni |
| Zaburzenia różnicowania płci | Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | XY-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Zespół niewrażliwości na androgeny | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AR, z jednoczesną identyfikacją płci genetycznej w uzasadnionych przypadkach. 4 6 | AR-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni |
| CHOROBY METABOLICZNE | ||||
| BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW | INFANO - badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS). 4 6 | INFANO | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Ceroidolipofuscynoza | Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | CLN-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Cerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 4 6 | CLN2-1 | 360.00 | do 3 tygodni | |
| Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3 4 6 | CLN3-1 | 600.00 | do 3 tygodni | |
| Choroba FABRY`ego | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GLA 4 6 | GLA-3 | 1320.00 | do 6 tygodni |
| Choroba Gauchera | Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA 4 6 | GD-2 | 730.00 | do 3 tygodni |
| Choroba Niemanna-Picka, typ A, B i C | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów NPC1, NPC2 i SMPD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | NPC-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Pompego | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | GAA-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Choroby mitochondrialne | Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 6 | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Cukrzyca | Cukrzyca insulinoniezależna dorosłych i cukrzyca typu II. Analiza sekwencji 22 genów: ABCC8, AKT2, ENPP1, G6PC2, GCK, GLUD1, GPD2, HADH, HMGA1, INS, INSR, IRS1, KCNJ11, MAPK8IP1, MTNR1B, PAX4, PPARG, PPP1R3A, PTPN1, RETN, RFX6, SLC16A1, predysponujących do rozwoju choroby. 4 6 | DIABETES-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Cukrzyce typu MODY. Analiza sekwencji kodującej genów ABCC8,, APPL1, BLK, CEL, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, powiązanych z objawami choroby. 4 6 | MODY-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Cystynoza | Identyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym - weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby 4 6 | CTNS-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) | Identyfikacja najczęstszgo wariantu patogennego p.Lys329Glu (K304E) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 11 genu ACADM 4 6 | MCAD-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) | Identyfikacja wariantu patogennego p.Glu510Gln w genie HADHA 4 6 | LCHAD-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II | Identyfikacja wariantu patogennego p.Ser113Leu w genie CPT2 4 6 | CPT2-1 | 450.00 | do 4 tygodni |
| Fenyloketonuria | Identyfikacja najczęstszych wariantu patogennego p.Arg408Trp, p.Arg158Gln, c.1315+1G>A (IVS12+1G>A) i c.1066-11G>A (IVS10-11G>A) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 5, 11 i 12 genu PAH 4 6 | PAH-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Galaktozemia | Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 6-9 genu GALT 4 6 | GALT-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Krzywica fosfatemiczna | Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby. 4 6 | PHEX-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Mukopolisacharydoza | Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | MPS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Niedobór surfaktantu | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | SURF-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Niedokrwistość hemolityczna | Niedokrwistość hemolityczna/niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Analiza sekwencji kodującej genu G6PD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | G6PD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Nieketotyczna hiperglicynemia | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów GLDC, AMT, GCSH na podstawie sekwencjonowania nowej generacji (NGS). 4 6 | NHG-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu FMO3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | FMO3-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Wrodzone zaburzenia metabolizmu | Analiza sekwencji kodującej ponad 600 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | IMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Analiza sekwencji kodującej 34 genów związanych z występowaniem hiperamonemii, w tym zaburzeń cyklu mocznikowego: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | UREA-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół McCune-Albright | Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 8-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo 4 6 | GNAS-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Smith-Lemli-Opitz | Identyfikacja patogennych wariantów p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7 4 6 | SLOS-1 | 700.00 | do 4 tygodni |
| DERMATOLOGIA | ||||
| Czerniak, postać rodzinna | Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka 4 6 | CZER-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Dysplazja ektodermalna | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych dysplazji ektodermalnej, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | EDA-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Genodermatozy | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | GDM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Neurofibromatoza | Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | NF-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA 1 6 | NF1-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1 6 | NF2-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Porfiria | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów PPOX, CPOX, HMBS i ALAD przy kwalifikacji do podania giwosyranu (Givlaari) w ostrej porfirii wątrobowej w ramach programu lekowego 4 6 | PRF-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) | Zespół hiper-IgE, zespół Hioba. Analiza sekwencji kodującej genów DOCK8, SPINK5, STAT3, RAG1, RAG2, DCLRE1C, powiązanych z chorobą o dominującym i recesywnym trybie dziedziczenia, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | HIGE-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół McCune-Albright | Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 8-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo 4 6 | GNAS-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Nethertona | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | SPINK5-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów | Identyfikacja allela HLA-C*06 1 4 6 | HLA-1 | 380.00 | do 4 tygodni |
| FARMAKOGENETYKA | ||||
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku diagnostyki i leczenia nowotworów - panel NGS | Dla osób z rodzin ryzyka lub osób chorych na nowotwór piersi - badanie w kierunku oceny sekwencji kodującej 93 genów, odpowiedzialnych za występowanie i rozwój choroby. Badanie obejmuje również możliwość profilowania nowotworu na podstawie tzw. płynnej biopsji. 2 6 | ONKO-SOMATIC | 3000.00 | do uzgodnienia |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 | Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *3, *4, *6, *8) pod kątem oceny aktywności cytochromu P450 2C19 4 6 | CYP2C19-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 | Identyfikacja alleli (polimorfizmów) *2 i *3 genu CYP2C9 - ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu np. siponimodem, warfaryną, candersartanem, irbesartanem lub losartanem, 4 6 | CYP2C9-1 | 660.00 | do 5 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 | Identyfikacja allela *4 i *3 genu CYP2D6 - ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu np. carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem 4 6 | CYP2D6-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA 6 | CYP2D6-MLPA | 1120.00 | do 6 tygodni | |
| GASTROENTEROLOGIA | ||||
| Celiakia | Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 1 4 6 | CELIAKIA-1 | 400.00 | do 4 tygodni |
| Choroba Wilsona | Identyfikacja najczęstszego wariantu patogennego p.His1069Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 14 genu ATP7B 4 6 | WD-1 | 380.00 | do 4 tygodni |
| Analiza sekwencji kodującej genu ATP7B z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | WD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Deficyt alfa1-antytrypsyny | Identyfikacja wariantów patogennych p.Glu288Val (allel S, E264V) i p.Glu366Lys (allel Z, E342K) w genie SERPINA1 4 6 | AAT-1 | 578.00 | do 3 tygodni |
| Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SERPINA1 4 6 | AAT-3 | 788.00 | do 4 tygodni | |
| Dziedziczna polipowatość jelita grubego | Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych wariantów patogennych w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC 4 6 | APC-1 | 600.00 | do 4 tygodni |
| Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | POLYP-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Fruktozemia | Identyfikacja wariantów patogennych p.Ala150Pro i p.Ala175Asp oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 5 genu ALDOB 4 6 | ALDOB-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Hemochromatoza | Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Cys282Tyr i p.His63Asp oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 2 i 4 genu HFE 4 6 | HFE-1 | 550.00 | do 3 tygodni |
| Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HJV, HAMP, TFR2, BMP6 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | HFE-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Nowotwór żołądka - postać rozlana | Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | CDH-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Porfiria | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów PPOX, CPOX, HMBS i ALAD przy kwalifikacji do podania giwosyranu (Givlaari) w ostrej porfirii wątrobowej w ramach programu lekowego 4 6 | PRF-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Wielotorbielowatość nerek | Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4, COL4A5, HNF1B, NOTCH2, PKD1*, PKD2, PKHD1, TSC1, TSC2, VHL, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). *UWAGA! Badanie NGS ma ograniczoną czułość kliniczną dla genu PKD1. 4 6 | PKD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów: p.Arg122His, p.Arg122Cys, p.Ala16Val, p.Asn29Ile w genie PRSS1, które korelowane są z rodzinnym, dziedziczonym dominująco zapaleniem trzustki. 4 6 | ZT-2 | 600.00 | do 4 tygodni |
| Analiza sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | ZT-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Criglera-Najjara | Analiza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1 4 6 | CRIG-1 | 1200.00 | do 4 tygodni |
| Zespół Gilberta | Określenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 4 6 | UGT-1 | 370.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) | Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | HNPCC-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| GINEKOLOGIA i NIEPŁODNOŚĆ | ||||
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej | Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3 | KAR-1 | 540.00 | do 5 tygodni |
| Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki u obojga partnerów (cena za osobę) 1 3 | KAR-2 | 500.00 | do 5 tygodni | |
| Hipogonadyzm hipogonadotropowy | Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | HORM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Identyfikacja płci genetycznej | Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY 4 6 | SRY-1 | 300.00 | do 3 tygodni |
| Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych. | Analiza materiału poronnego z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY 2 7 | MPXY-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH) | Identyfikacja niezrównoważenia genomu (aneluploidie, delecje, duplikacje, translokacje niezrównoważone) z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy 1 4 6 7 | aCGH-1 | 1950.00 | do 6 tygodni |
| Autyzm - identyfikacja niezrównoważenia genomu w loci powiązanych z występowaniem objawów choroby, z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy 1 4 6 | aCGH-2 | 2250.00 | do 5 tygodni | |
| Nawracające poronienia | Identyfikacja niezrównoważenia genomu (aneluploidie, delecje, duplikacje, translokacje niezrównoważone) w materiale poronnym z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy 1 7 | aCGH-3 | 1720.00 | do 6 tygodni |
| Identyfikacja wariantów genetycznych p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) w genie F5 i c.*97G>A (20210G>A) w genie F2 zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz "Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories" (American College of Medical Genetics, 2006) 4 6 | POR-1 | 420.00 | do 3 tygodni | |
| Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia - ocena liczby poszczególnych chromosomów 1 7 | POR-3 | 990.00 | do 5 tygodni | |
| Identyfikacja haplotypu M2 w promotorze genu ANXA5. 4 6 | POR-4 | 395.00 | do 3 tygodni | |
| Niepłodność | Identyfikacja 288 wariantów genetycznych genu CFTR, w tym 9 najczęściej identyfikowanych wariantów patogennych w niepłodności męskiej: p.Phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), c.1210-12T[5] (IVS8 (T)5, IVS8-5T), c.1210-34TG[13]T[5] (IVS8 (TG)13(T)5), p.Arg117His (R117H), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D), p.Gly542* (G542X) 4 6 | NP-1 | 640.00 | do 3 tygodni |
| Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN) 4 6 | NP-2 | 420.00 | do 3 tygodni | |
| Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie diagnostyki niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (identyfikację wybranych wariantów patogennych genu CFTR, delecji regionu AZF oraz analizę kariotypu)1 3 6 | NP-5 | 1320.00 | do 4 tygodni | |
| Parento | PARENTO MAXIMUM - badanie indywidualne | PARENMAX-1 | 5500.00 | do 12 tygodni |
PARENTO MAXIMUM - dla pary | PARENMAX-2 | 9800.00 | do 12 tygodni | |
PARENTO OPTIMUM - badanie indywidualne | PARENOPT-1 | 3900.00 | do 8 tygodni | |
PARENTO OPTIMUM - dla pary | PARENOPT-2 | 6800.00 | do 8 tygodni | |
| Przedwczesne wygasanie czynności jajników | Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n - badanie przesiewowe 6 | POF-1 | 400.00 | do 5 tygodni |
| Analiza sekwencji kodującej m.in: BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PROK2, PROKR2, SEMA3A, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WT1, ZP1 w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej; rozszerzenie diagnostyki po POF-1, wykonywane na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | POF-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Wrodzony przerost kory nadnerczy | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA 6 | WPN-1 | 1650.00 | do 6 tygodni |
| Zaburzenia różnicowania płci | Zaburzenia rozwoju i różnicowania płci. Analiza sekwencji 19 genów: AR, ARX, ATRX, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, DYNC2H1, HSD17B3, HSD3B2, NEK1, NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, WT1, do zastosowania w przypadku m.in rozbieżności pomiędzy płcią genetyczna a fizyczną, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | XY-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Zespół niewrażliwości na androgeny | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AR, z jednoczesną identyfikacją płci genetycznej w uzasadnionych przypadkach. 4 6 | AR-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni |
| KARDIOLOGIA | ||||
| Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) | Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | CSVD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Hipercholesterolemia | Analiza sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | FHP-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni |
| Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa) | Nagły zgon sercowy. Analiza sekwencji 29 genów, związanych z predyspozycją do zaburzeń rytmu serca, arytmogennej kardiomiopatii, rozwoju tętniaków itp: ACTA2, ACTC1, CASQ2, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN. 4 6 | KP-ACMG-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Analiza sekwencji kodującej około 80 genów związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | KP-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 | Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *3, *4, *6, *8) pod kątem oceny aktywności cytochromu P450 2C19 4 6 | CYP2C19-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 | Identyfikacja alleli (polimorfizmów) *2 i *3 genu CYP2C9 - ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu np. siponimodem, warfaryną, candersartanem, irbesartanem lub losartanem, 4 6 | CYP2C9-1 | 660.00 | do 5 tygodni |
| Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 | Identyfikacja allela *4 i *3 genu CYP2D6 - ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu np. carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem 4 6 | CYP2D6-1 | 660.00 | do 4 tygodni |
| Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA 6 | CYP2D6-MLPA | 1120.00 | do 6 tygodni | |
| Rasopatie | RASopatie, w tym zespół Noonan. Analiza sekwencji kodującej 19 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | RAS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 24 genów: ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, BGN, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLCN, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1,SMAD3, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | TAAD-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość) | Identyfikacja wariantów genetycznych p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) w genie F5 i c.*97G>A (20210G>A) w genie F2 4 6 | F5-2 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Alagille | Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | ALGS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Costello | Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 2 genu HRAS 4 6 | COS-1 | 420.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Ehlersa-Danlosa | Analiza sekwencji kodującej genów ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 i ZNF469, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie obejmuje geny wszystkich typów EDS, dla których znane jest podłoże genetyczne i możliwa jest analiza NGS (zgodnie z International EDS Classification 2017). 4 6 | EDS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych EDS. 4 6 | EDS3-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA 1 6 | EDS6-MLPA | 900.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Kabuki | Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | KABUKI-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Marfana | Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | FBN1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół wydłużonego QT | Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | LQT-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| MUKOWISCYDOZA | ||||
| Mukowiscydoza (CF) | Identyfikacja określonego wariantu patogennego występującego w dowolnym eksonie genu CFTR 4 6 | CF-0 | 330.00 | do 3 tygodni |
| Identyfikacja patogennego wariantu c.1521_1523delCTT, p.Phe508del (F508del) oraz 77 wariantów genetycznych występujących w eksonie 11 genu CFTR 4 6 | CF-1 | 300.00 | do 3 tygodni | |
| Identyfikacja 700 wariantów genetycznych genu CFTR (eksony 4, 8, 11, 12, 14, 20, 23 i 24), w tym 16 patogennych wariantów najczęściej występujących w populacji polskiej zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy: p.Phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), p.Gly542* (G542X), c.1585-1G>A (1717‑1G>A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553* (R553X), p.Trp1282* (W1282X), c.2012delT (2143delT), c.2051_2052delAAinsG (2183AA>G), c.2052dupA (2184insA), p.Arg334Trp (R334W), p.Arg347Pro (R347P), p.Gly551Asp (G551D), c.3140-26A>G (3272‑26A>G), p.Arg117H (R117H) 4 6 | CF-3 | 990.00 | do 4 tygodni | |
| Analiza sekwencji kodującej genu CFTR z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Identyfikacja ponad 2000 wariantów genetycznych genu CFTR (analiza sekwencji wszystkich 27 eksonów genu oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T). 4 6 | CF-NGS | 2200.00 | do 8 tygodni | |
| NEUROLOGIA | ||||
| Aceruloplazminemia | Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | CP-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Ataksja | Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1 6 | SCA-1 | 1450.00 | do uzgodnienia |
| Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. 4 6 | SCA-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. 4 6 | SCA2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ceroidolipofuscynoza | Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | CLN-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Cerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 4 6 | CLN2-1 | 360.00 | do 3 tygodni | |
| Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3 4 6 | CLN3-1 | 600.00 | do 3 tygodni | |
| Choroba Aleksandra | Analiza sekwencji kodującej genu GFAP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | ALXD-1 | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Alzheimera | Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja - analiza sekwencji kodującej 19 genów: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | ALZ-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Krabbego | Identyfikacja rozległej delecji IVS10del30kb w genie GALC 4 6 | GALC-1 | 390.00 | do 3 tygodni |
| Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | GALC-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Choroba Niemanna-Picka, typ A, B i C | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów NPC1, NPC2 i SMPD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | NPC-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Parkinsona/dystonia | Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN, PINK1 i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | PARK-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Choroba Pompego | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | GAA-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Refsuma | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | REFS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) | Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, APP i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | CSVD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Choroby mitochondrialne | Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 6 | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Dystonia wrażliwa na dopaminę, zespół Segawy | Analiza sekwencji kodującej genu GCH1 (GTPCH1) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | DRD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Dystrofia mięśniowa | Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 4 i 11 genu CAPN3 4 6 | CAPN3-1 | 550.00 | do 3 tygodni |
| Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | CAPN3-NGS | 1600.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie DMD metodą MLPA 1 6 | DMD-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | DMD-NGS | 1600.00 | do 8 tygodni | |
| Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD). Analiza liczby powtórzeń motywu makrosatelitarnego w regionie subtelomerowym D4Z4, zlokalizowanym w 4q35, z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej typu Southern 1 UWAGA - do badania potrzebne jest 20ml krwi. 6 | FSHD-1 | 5500.00 | do uzgodnienia | |
| Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z występowaniem LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | LGMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Najczęstsze dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów ANO5, CAPN3, DMD, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB i SGCG, odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii obręczowo-kończynowych oraz dystrofinopatie (dystrofię Duchenne’a/Beckera) 4 6 | NMD-SNGS | 1750.00 | do 14 tygodni | |
| Najczęstsze wrodzone dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów LMNA, SELENON, COL6A1, COL6A2, COL6A3 odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii wrodzonych (tj. gdy objawy choroby występują od urodzenia). 4 6 | NMDW-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Dystrofia oczno-gardłowa (OPMD) | Określenie liczby powtórzeń (GCN)n w eksonie 1 genu PABPN1 4 6 | PABPN1-1 | 490.00 | do 4 tygodni |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa | Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA 6 | CMT-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1 4 6 | CMT1X-1 | 400.00 | do 3 tygodni | |
| Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący chorobę Charcota-Mariego-Tootha, CMT) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | HNEUR-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA) 4 6 | HNEUR-SNGS | 1750.00 | do 14 tygodni | |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1 i KIF1A, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, w kierunku najczęstszych genetycznych przyczyn choroby 4 6 | SPG-NGS1 | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna wieku dziecięcego. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | SPG-NGS2 | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Dziedziczna paraplegia spastyczna dorosłych. Analiza z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | SPG-NGS3 | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 metodą MLPA 6 | SPG4-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPG7 i REEP1 metodą MLPA 6 | SPG7-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Genodermatozy | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | GDM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Homocystynuria | Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | CBS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 4 6 | ALD-1 | 1900.00 | do 6 tygodni |
| Leukodystrofia metachromatyczna. Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | MLD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | WMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | WMD2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Miopatia | Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii. 4 6 | MIOP-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni |
| Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II. 4 6 | MIOPM-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Miotonia | Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) ALBO DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP) 1 4 6 | DM-POJ | 850.00 | do 10 tygodni |
| Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 4 6 | DM1/DM2 | 1150.00 | do 10 tygodni | |
| Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych. 4 6 | ZMIO-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL | Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | NOTCH3-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA) | Analiza sekwencji kodującej genów ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | NBIA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatoza | Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | NF-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA 1 6 | NF1-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1 6 | NF2-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Niepełnosprawność intelektualna | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | NI-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego) | Określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR 4 6 | SBMA-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) | Analiza sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem objawów FTD: ANG, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PRNP, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | FTD-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Padaczka, epilepsja | Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | CAE-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | DRAVET-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | EPI1-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Rdzeniowy zanik mięśni | Identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2; określenie statusu nosicielstwa SMA 6 | SMA-2 | 710.00 | do 4 tygodni |
| Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SMN1 1 4 6 | SMA-3 | 930.00 | do 8 tygodni | |
| Stwardnienie guzowate | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | TSC-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) | ALS (SLA)/FTD. Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń motywu (GGGGCC) w genie C9orf72 6 | ALS-1 | 860.00 | do 4 tygodni |
| Analiza sekwencji kodującej 30 genów związanych z występowaniem objawów ALS (SLA): ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | ALS-NGS | 2800.00 | do 8 tygodni | |
| Najczęstsze choroby motoneuronu. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów FUS i SOD1, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane genetycznie uwarunkowane typy stwardnienia zanikowego bocznego (po wykluczeniu ekspansji w C9orf72 -> kod ALS-1). 4 6 | ALS-SNGS | 1700.00 | do 8 tygodni | |
| Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja (Klątwa Ondyny) | Analiza całego regionu kodującego genu PHOX2B 4 6 | PHOX2B-1 | 1050.00 | do 4 tygodni |
| Zespół Angelmana | Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 1 6 | ANGEL-1 | 800.00 | do 8 tygodni |
| Analiza sekwencji eksonów 7-16 genu genu UBE3A - diagnostyka uzupełniająca po procedurze ANGEL-1 4 6 | ANGEL-2 | 1200.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Kabuki | Analiza sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | KABUKI-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Prader-Willi | Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q131 6 | PWS-1 | 800.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Retta | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MECP2 4 6 | RETT-1 | 600.00 | do 3 tygodni |
| Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie MECP2 metodą MLPA 1 6 | RETT-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Analiza sekwencji kodującej genów MECP2, CDKL5, UBE3A i FOXG1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | RETT-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Rubinsteina-Taybiego | Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1 6 | RSTS-MLPA | 990.00 | do uzgodnienia |
| Zespół Smith-Lemli-Opitz | Identyfikacja patogennych wariantów p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7 4 6 | SLOS-1 | 700.00 | do 4 tygodni |
| Zespół Sotosa | Analiza sekwencji kodującej genu NSD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | NSD1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół łamliwego chromosomu X | Analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n w zakresie premutacji/mutacji - diagnostyka uzupełniająca po procedurze FRAX-3 1 6 | FRAX-2 | 990.00 | do 10 tygodni |
| Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n – badanie przesiewowe 6 | FRAX-3 | 400.00 | do 5 tygodni | |
| OKULISTYKA | ||||
| Albinizmy i hipopigmentacje | Albinizmy i hipopigmentacje. Analiza sekwencji kodującej 30 genów: AP3B1, AP3D1, BLOCS1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1F, DCT, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A,OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, TYR, TYRP1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). 4 6 | OCA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Refsuma | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | REFS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Choroby mitochondrialne | Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 6 | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Choroby oczu | Choroba Stargardta, typ 1. Analiza sekwencji kodującej genu ABCA4, z uwzględnieniem obecności wariantów strukturalnych i intronowych, wykonywana z wykorzystaniem metody NGS. 4 6 | STARG-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Dystrofia rogówki | Dystrofia rogówki. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 14 genów: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, GRHL2, KRT12, KRT3, OVOL2, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1 i ZEB1, z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | CORNEA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Dystrofia siatkówki | Analiza sekwencji kodującej ponad 250 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | RETIN-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Dziedziczna dystrofia siatkówki | Dziedziczna dystrofia siatkówki oraz zespoły z dystrofią siatkówki. Analiza przesiewowa ponad 300 genów, z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji, z analizą CNV. 4 6 | OKU-NGS | 3200.00 | do 12 tygodni |
| Homocystynuria | Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | CBS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Wady rozwojowe oczu | Wady rozwojowe oczu. Analiza sekwencji kodującej 78 genów: AASS, ABCB6, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, B3GLCT, BMP4, CAPN5, CHD7, CBS, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FBN1, FGFR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FZD4, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, HMGB3, HMX1, JAG1, KCNJ13, KIF11, LRP5, LTBP2, MAB21L2, MFRP, NDP, NOTCH2, OTX2, P3H2, PAX2, PAX6, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PROKR2, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SLC38A8, SMOC1, SOX2, SOX3, STRA6, SUOX, TEK, TENM3, TMEM98, TSPAN12, VAX1, VCAN, VSX1, VSX2, ZNF408, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). 4 6 | OKUM-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni |
| Zanik nerwów wzrokowych | Zanik nerwów wzrokowych. Analiza sekwencji kodującej 30 genów: ACO2, AFG3L2, ANTXR1, ATP1A3, C12orf65, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDXR, MCAT, MFF, MFN2, MIEF1, NBAS, NDUFS4, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PRPS1, RTN4IP1, SDHA, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1, ZNHIT, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). 4 6 | OKUA-NGS | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Alagille | Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | ALGS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Alporta | Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | AS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Marfana | Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | FBN1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Sticklera | Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | STS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| ONKOLOGIA | ||||
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku diagnostyki i leczenia nowotworów - panel NGS | Dla osób z rodzin ryzyka lub osób chorych na nowotwór piersi - badanie w kierunku oceny sekwencji kodującej 93 genów, odpowiedzialnych za występowanie i rozwój choroby. Badanie obejmuje również możliwość profilowania nowotworu na podstawie tzw. płynnej biopsji. 2 6 | ONKO-SOMATIC | 3000.00 | do uzgodnienia |
| Czerniak, postać rodzinna | Analiza przesiewowa (NGS) sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, BAP1, CDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN, SUFU, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, w tym czerniaka 4 6 | CZER-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Dziedziczna polipowatość jelita grubego | Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych wariantów patogennych w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC 4 6 | APC-1 | 600.00 | do 4 tygodni |
| Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | POLYP-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza | Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET 4 6 | MEN-1 | 975.00 | do 4 tygodni |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1 4 6 | MEN-2 | 1980.00 | do 8 tygodni | |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji kodującej genów MEN1 i RET z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | MEN-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Mnogie kostniakochrzęstniaki | Analiza sekwencji kodującej genów EXT1 i EXT2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. 4 6 | MO-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatoza | Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | NF-NGS | 1900.00 | do 8 tygodni |
| Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA 1 6 | NF1-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni | |
| Neurofibromatoza typu II: Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie NF2 metodą MLPA 1 6 | NF2-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| Nowotwór żołądka - postać rozlana | Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | CDH-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | Dziedziczny rak piersi. Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, BARD1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | BREAST-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni |
| Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | ENDO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | LEUK-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | LUNG-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Kompleksowa ocena predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworu dla osób z różnymi nowotworami w rodzinie. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej ponad 90 genów, których warianty patogenne korelowane są z predyspozycją do zachorowania 4 6 | ONKO-MAX | 2800.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | OVA-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, APC, CDKN2A, TP53, STK11, MLH1, MSH2, BMPR1A, SMAD4, PALB2 i ATM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | PANC-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | PHEO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | RENA-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | SCHW-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika dziedziczny | Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie BRCA1 lub BRCA2 metodą MLPA 1 6 | BRCA-MLPA | 900.00 | do 8 tygodni |
| Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika i prostaty. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | BRCA-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Identyfikacja 8 najczęstszych w populacji polskiej patogennych wariantów: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 2, 5 i 20 oraz w badanym fragmencie eksonu 11 genu BRCA1 4 6 | BRCA1-1 | 600.00 | do 3 tygodni | |
| Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2 | Identyfikacja 3 najczęstszych w populacji polskiej patogennych wariantów: c.1100delC (1100delC), c.444+1G>A (IVS2+1G>A) i rozległej delecji obejmującej eksony 10-11 (del5395), wariantu ryzyka p.Ile157Thr (I157T) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4, 5 i 12 genu CHEK2. 4 6 | CHEK2-1 | 520.00 | do 4 tygodni |
| Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna | Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET 4 6 | RET-1 | 1075.00 | do 4 tygodni |
| Siatkówczak (Retinoblastoma) | Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie RB1 metodą MLPA 1 6 | RB1-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni |
| Analiza całej sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. 4 6 | RB1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Blooma | Analiza sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. | BLM-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Li-Fraumeni | Analiza całej sekwencji kodującej genu TP53 4 6 | TP53-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) | Analiza sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | HNPCC-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Nijmegen | Identyfikacja najczęstszego wariantu patogennego c.657_661del5 oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonie 6 genu NBN 4 6 | NBS-1 | 400.00 | do 4 tygodni |
| Zespół Peutz-Jeghersa | Analiza sekwencji kodującej genu STK11 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | STK11-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) | Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL 4 6 | VHL-1 | 650.00 | do 3 tygodni |
| Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie VHL metodą MLPA 1 6 | VHL-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni | |
| ORTOPEDIA | ||||
| Achondroplazja | Identyfikacja wariantu patogennego p.Gly380Arg oraz innych patogennych wariantów występujących w badanym fragmencie eksonu 10 genu FGFR3 4 6 | ACH-1 | 330.00 | do 3 tygodni |
| Artrogrypoza | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | ARTG-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Dysplazja tanatoforyczna typ I | Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7 i 10 genu FGFR3 6 7 | DTAN-1 | 660.00 | do 3 tygodni |
| Dysplazje szkieletowe | Najczęstsze dysplazje szkieletowe ze skróceniem kończyn w okresie prenatalnym (AHG). Analiza sekwencji kodującej genów ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR3, SLC26A2, SOX9, TRIP11, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 7 | AHG-NGS | 2500.00 | do 6 tygodni |
| Zespół Sensenbrenner/ Dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED). Analiza sekwencji kodującej genów IFT122, IFT140, IFT43, IFT52, WDR19, WDR35, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | CED-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Ellisa-van Crevelda (EVCS). Analiza sekwencji kodującej genów EVC i EVC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | EVCS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Dysplazja czołowo-nosowa (FND). Analiza sekwencji kodującej genów ALX1, ALX3, ALX4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | FND-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Małogłowie/ mikrocefalia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | MICF-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Niskorosłość/ niedobór wzrostu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | NWS-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, zgodnie z klasyfikacją 2019 Nosology Committee of the International Skeletal Dysplasia Society, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | OCHD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Zespół Treachera-Collinsa/ Dyzostoza żuchwowo-twarzowa (TCS). Analiza sekwencji kodującej genów DHODH, EFTUD2, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | TCS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Homocystynuria | Analiza sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | CBS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Hypochondroplazja | Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1620C>A i c.1620C>G -> p.(Asn540Lys) { N540K} genu FGFR3 odpowiedzialnego za objawy hipochondroplazji 4 6 | HYPOCH-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Kraniosynostoza | Analiza przesiewowa 74 genów odpowiedzialnych za objawy kliniczne, do zastosowania w badaniach prenatalnych i postnatalnych 6 7 | CRANIO-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Krzywica fosfatemiczna | Krzywice fosfatemiczne (różne typy). Analiza sekwencji kodującej 16 genów: ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR powiązanych z objawami choroby. 4 6 | PHEX-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni |
| Mnogie kostniakochrzęstniaki | Analiza sekwencji kodującej genów EXT1 i EXT2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. 4 6 | MO-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta | Analiza sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | OI-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Alagille | Analiza sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | ALGS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Alporta | Analiza sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | AS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Aperta | Identyfikacja patogennych wariantów p.Ser252Trp, p.Pro253Arg i c.755_756delCGinsTT występujących w eksonie 8 genu FGFR2 4 6 | APS-1 | 420.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Beckwitha-Wiedemanna | Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1 6 | BWS-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Coffina-Lowry | Analiza sekwencji kodującej genu RPS6KA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | CLS-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Cornelii de Lange | Analiza sekwencji kodującej genów HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | CDLS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Crouzona | Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 genu FGFR2 4 6 | CROUZ-1 | 660.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Ehlersa-Danlosa | Analiza sekwencji kodującej genów ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 i ZNF469, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie obejmuje geny wszystkich typów EDS, dla których znane jest podłoże genetyczne i możliwa jest analiza NGS (zgodnie z International EDS Classification 2017). 4 6 | EDS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej około 60 genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych EDS. 4 6 | EDS3-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Ehlersa-Danlosa typu VI - analiza delecji/duplikacji w genie PLOD1 metodą MLPA 1 6 | EDS6-MLPA | 900.00 | do 8 tygodni | |
| Zespół Klippel-Feila | Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | KFS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Marfana | Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | FBN1-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni |
| Zespół McCune-Albright | Identyfikacja patogennych wariantów p.Arg201His, p.Arg201Cys, p.Gln227Leu oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 8-9 genu GNAS - optymalnie w tkance zmienionej chorobowo 4 6 | GNAS-1 | 450.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Muenke | Identyfikacja wariantu patogennego p.Pro250Arg w eksonie 7 genu FGFR3 4 6 | MUE-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Pfeiffera | Identyfikacja najczęstszego wariantu patogennego p.Pro252Arg w eksonie 7 genu FGFR1 4 6 | PFE-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Zespół Rubinsteina-Taybiego | Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie CREBBP metodą MLPA 1 6 | RSTS-MLPA | 990.00 | do uzgodnienia |
| Zespół Silvera-Russella | Analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA 1 6 | SRS1-MLPA | 990.00 | do 8 tygodni |
| Zespół Sticklera | Dziedziczna postępująca artrooftalmopatia. Analiza sekwencji kodującej genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | STS-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk) | Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk). Identyfikacja allela HLA-B271 4 6 | HLA-2 | 380.00 | do 4 tygodni |
| Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów | Identyfikacja allela HLA-C*06 1 4 6 | HLA-1 | 380.00 | do 4 tygodni |
| BADANIA GENOMOWE | ||||
| Artrogrypoza | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | ARTG-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Ataksja | Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA) obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1 6 | SCA-1 | 1450.00 | do uzgodnienia |
| Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. 4 6 | SCA-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES); UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych. 4 6 | SCA2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW | INFANO - badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS). 4 6 | INFANO | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Choroba Parkinsona/dystonia | Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN, PINK1 i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). | PARK-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Choroby mitochondrialne | Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 6 | mtDNA-NGS | 1200.00 | do 8 tygodni |
| Choroby nerwowo-mięśniowe | Analiza sekwencji kodującej ponad 550 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, podstawie badania pełnoeksomowego(WES). 4 6 | NMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Diagnostyczna analiza eksomu | Sekwencjonowanie eksomu (WES) z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Potwierdzanie metodą Sangera i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. 4 6 | EXOME-1 | 4200.00 | do 14 tygodni |
| Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych eksomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu "EXOME-1" lub panelu opartym o WES. Badanie dozlecane. | EXOME-2 | 1300.00 | do uzgodnienia | |
| Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM Sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. Potwierdzanie metodą referencyjną i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. Badanie segregacji wymaga otrzymania próbek kontrolnych od rodziców/krewnych I stopnia. 4 6 | EXOME-MAX | 5400.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM TRIO Sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jego rodziców z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. Potwierdzanie metodą referencyjną dla wyników pozytywnych. 4 6 | EXOME-TRIO | 11000.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza genomu | Diagnostyczna analiza genomu (WGS). Sekwencjonowanie całogenomowe z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Potwierdzanie metodą Sangera i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. 4 6 | GENOM-1 | 12000.00 | do 14 tygodni |
| Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych genomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu całogenowym (WGS). Badanie dozlecane. | GENOM-2 | 1300.00 | do uzgodnienia | |
| Dystrofia siatkówki | Analiza sekwencji kodującej ponad 250 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | RETIN-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa | Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA 6 | CMT-MLPA | 990.00 | do 6 tygodni |
| Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1 4 6 | CMT1X-1 | 400.00 | do 3 tygodni | |
| Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący chorobę Charcota-Mariego-Tootha, CMT) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | HNEUR-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA) 4 6 | HNEUR-SNGS | 1750.00 | do 14 tygodni | |
| Genodermatozy | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | GDM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Genom profilaktyczny | Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Profilaktyczna analiza genomu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). 4 6 | GENOM-BLUE | 12500.00 | do 14 tygodni |
| Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Odczyt sekwencji genomu wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Raport genomowy obejmujący wyniki podstawowej analizy bioinformatycznej, polegającej na identyfikacji mutacji punktowych oraz delecji/insercji do 150 zasad w całej sekwencji genomu wraz z annotacją wariantów. 4 6 | GENOM-S | 7000.00 | do 11 tygodni | |
| Sekwencjonowanie całogenomowe (WGS). Profilaktyczna analiza genomu z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Rozszerzona analiza wariantów strukturalnych i aktualizacje wyniku. 4 6 | GENOM-Z | 14500.00 | do 16 tygodni | |
| Hipogonadyzm hipogonadotropowy | Hipogonadyzm hipogonadotropowy. Analiza sekwencji kodującej 32 genów: CHD7, CYP19A1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, ANOS1 (KAL1) , KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, NR0B1, NR5A1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11, powiązanych z objawami przedwczesnego lub opóźnionego dojrzewania płciowego, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | HORM-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 4 6 | ALD-1 | 1900.00 | do 6 tygodni |
| Leukodystrofia metachromatyczna. Analiza sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | MLD-NGS | 2100.00 | do 8 tygodni | |
| Leukodystrofie wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | WMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Leukodystrofie dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | WMD2-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni | |
| Miopatia | Najczęstsze miopatie wrodzone. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów RYR1, DNM2, NEB odpowiedzialnych za najczęstsze typy genetycznie uwarunkowanej miopatii. 4 6 | MIOP-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni |
| Najczęstsze miopatie metaboliczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów PYGM i CPT2, odpowiedzialnych za najczęstsze typy miopatii metabolicznych: chorobę spichrzania glikogenu typu V (niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenu) oraz niedobór palmitylotransferazy karnityny II. 4 6 | MIOPM-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Miotonia | Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) ALBO DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP) 1 4 6 | DM-POJ | 850.00 | do 10 tygodni |
| Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 4 6 | DM1/DM2 | 1150.00 | do 10 tygodni | |
| Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych. 4 6 | ZMIO-SNGS | 1700.00 | do 14 tygodni | |
| Niepełnosprawność intelektualna | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | NI-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS | Dziedziczny rak piersi. Analiza sekwencji kodującej genów ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, BARD1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | BREAST-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni |
| Dziedziczny rak trzonu macicy (endometrium). Analiza sekwencji kodującej genów TP53, PTEN, STK11, MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | ENDO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczne nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki). Analiza sekwencji kodującej genów 26 genów: ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, FANCA, GATA2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PMS2, PTPN11, RIT1, SOS1, TERT i TP53 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | LEUK-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak płuca. Analiza sekwencji kodującej genów TP53, EGFR, CDKN2A i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | LUNG-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Kompleksowa ocena predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworu dla osób z różnymi nowotworami w rodzinie. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej ponad 90 genów, których warianty patogenne korelowane są z predyspozycją do zachorowania 4 6 | ONKO-MAX | 2800.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak jajnika. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | OVA-NGS | 2300.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak trzustki. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, APC, CDKN2A, TP53, STK11, MLH1, MSH2, BMPR1A, SMAD4, PALB2 i ATM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | PANC-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczne guzy chromochłonne (paraganglioma/pheochromocytoma). Analiza sekwencji kodującej genów KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 i VHL z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | PHEO-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Dziedziczny rak nerki. Analiza sekwencji kodującej genów FH, FHIT, VHL, FLCN, MET, MITF, TSC1, TSC2, PTEN, BAP1, SDHB, SDHC, SDHD, MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | RENA-NGS | 2600.00 | do 8 tygodni | |
| Schwannomatoza. Analiza sekwencji kodującej genów LZTR1, SMARCB1 i NF2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | SCHW-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni | |
| Parento | PARENTO MAXIMUM - badanie indywidualne | PARENMAX-1 | 5500.00 | do 12 tygodni |
PARENTO MAXIMUM - dla pary | PARENMAX-2 | 9800.00 | do 12 tygodni | |
PARENTO OPTIMUM - badanie indywidualne | PARENOPT-1 | 3900.00 | do 8 tygodni | |
PARENTO OPTIMUM - dla pary | PARENOPT-2 | 6800.00 | do 8 tygodni | |
| Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne | Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | IMUN-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Niedobory odporności, w tym SCID. Analiza sekwencji kodującej 25 genów związanych z objawami choroby: ADA, AK2, ATM, CD3D, CD3E, CD247, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, STIM1, TBX1, ZAP70. 4 6 | IMUN2-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| Wrodzone zaburzenia metabolizmu | Analiza sekwencji kodującej ponad 600 genów wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES). 4 6 | IMD-NGS | 3800.00 | do 14 tygodni |
| Analiza sekwencji kodującej 34 genów związanych z występowaniem hiperamonemii, w tym zaburzeń cyklu mocznikowego: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MUT, NAGS, OTC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6 | UREA-NGS | 3000.00 | do 8 tygodni | |
| INNE | ||||
| Analiza pojedynczego amplikonu/markera/genu | Badanie wybranego markera z oferty Genomedu, z wyjątkiem badań MLPA 4 6 | INNE-1 | 350.00 | do 4 tygodni |
| Bankowanie materiału genetycznego do czasu wyboru procedury diagnostycznej (nie dłużej niż 5 lat). 4 6 | INNE-5 | 100.00 | do uzgodnienia | |
| Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej recesywnie. Identyfikacja wariantów genetycznych stwierdzonych uprzednio w badaniu przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed. 4 6 | INNE-6 | 600.00 | do uzgodnienia | |
| Badanie nosicielstwa choroby uwarunkowanej dominująco. Identyfikacja rodzinnego wariantu genetycznego stwierdzonego uprzednio w badaniu przeprowadzonym w Laboratorium NZOZ Genomed. 4 6 | INNE-7 | 350.00 | do uzgodnienia | |
| Anemia Fanconiego | Analiza sekwencji kodującej genów BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, PALB2, SLX4, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6 | FA-NGS | 2500.00 | do 8 tygodni |
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej | Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3 | KAR-1 | 540.00 | do 5 tygodni |
| Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki u obojga partnerów (cena za osobę) 1 3 | KAR-2 | 500.00 | do 5 tygodni | |
| BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW | INFANO - badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci w kierunku >70 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, dla których istnieje możliwość profilaktyki i/lub leczenia. Badanie obejmuje m.in. choroby metaboliczne, nowotwory wieku dziecięcego, zaburzenia rytmu serca, hipertermię złośliwą. Analiza z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS). 4 6 | INFANO | 2400.00 | do 8 tygodni |
| Diagnostyczna analiza eksomu | Sekwencjonowanie eksomu (WES) z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego. Potwierdzanie metodą Sangera i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. 4 6 | EXOME-1 | 4200.00 | do 14 tygodni |
| Reanaliza lub rozszerzenie analizy danych eksomowych, uzyskanych uprzednio w badaniu "EXOME-1" lub panelu opartym o WES. Badanie dozlecane. | EXOME-2 | 1300.00 | do uzgodnienia | |
| Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM Sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. Potwierdzanie metodą referencyjną i badanie segregacji dla wyników pozytywnych. Badanie segregacji wymaga otrzymania próbek kontrolnych od rodziców/krewnych I stopnia. 4 6 | EXOME-MAX | 5400.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM TRIO Sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jego rodziców z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego. Potwierdzanie metodą referencyjną dla wyników pozytywnych. 4 6 | EXOME-TRIO | 11000.00 | do 14 tygodni | |
| Diagnostyka prenatalna | Nieinwazyjny genetyczny test prenatalny do określenia ryzyka trisomii chromosomów 21, 13 i 18 pary, aneuploidii chromosomów płci i aberracji chromosomowych u płodu (SANCO). Prosimy o wcześniejszy kontakt telefoniczny: 22 644 60 19 | NIPT-1 | 1980.00 | do 1 tygodnia |
| Genotypowanie CCR5 - prognozowanie wrażliwości na zakażenie wirusem HIV | Identyfikacja wariantu c.554_585del32 w genie CCR5 4 6 | CCR5-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Identyfikacja płci genetycznej | Analiza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY 4 6 | SRY-1 | 300.00 | do 3 tygodni |
| Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych. | Analiza materiału poronnego z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY 2 7 | MPXY-1 | 400.00 | do 3 tygodni |
| Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH) | Identyfikacja niezrównoważenia genomu (aneluploidie, delecje, duplikacje, translokacje niezrównoważone) z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy 1 4 6 7 | aCGH-1 | 1950.00 | do 6 tygodni |
| Autyzm - identyfikacja niezrównoważenia genomu w loci powiązanych z występowaniem objawów choroby, z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy 1 4 6 | aCGH-2 | 2250.00 | do 5 tygodni | |
| Zespoły mikrodelecyjne | Analiza zespołów mikrodelecyjnych: 1p36, 2p16, 2q23 / MBD5, 2q33 / SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-McDermid, 5p15 (zespół Cri du Chat), 22q11 (zespół DiGeorge’a), dystalny region 22q11, 10p15, 8q (zespół Langer-Giedion), 17p (zespół Millera-Diekera), zespół mikrodelecyjny NF1, zespół Pradera-Williego / Angelmana, duplikacja MECP2 / Xq28, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Magenis, 5q35.3 (zespół Sotosa), zespół Williamsa, 4p16.3 (zespół Wolfa-Hirschhorna) - metoda MLPA1 6 | MICDEL-1 | 770.00 | do 5 tygodni |
| Analiza zespołów mikrodelecyjnych: 1q21.1 (TAR), 1q21.1 (dystalny), 3q29, 15q13, 15q24, 16p13.11, 16p12.1-p11.2, 16p11.2, (proksymalny i dystalny), 17q12 - metodą MLPA 1 6 | MICDEL-2 | 770.00 | do 5 tygodni | |
| Uwaga!!! Istnieje mozliwość modyfikacji stosowanego panelu badawczego w zalezności od indywidualnych potrzeb pacjenta. W takich przypadkach prosimy o kontakt telefoniczny lub e-mailowy. Istnieje równiez mozliwosc opracowania zestawu diagnostycznego dla dowolnej jednostki chorobowej genetycznie uwarunkowanej zgodnie z zapotrzebowaniem Zleceniodawcy. |
| 1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED |
| 2 Materiałem do badania jest tkanka utrwalona w bloczku parafinowym |
| 3 Materiałem do badania jest krew pobraną do probówki z heparyną |
| 4 Badanie wykonujemy ze śliny (zestaw Norgen) |
| 5 Badanie wykonujemy z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci) |
| 6 Badanie wykonujemy z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna) |
| 7 Materiałem do badania jest fragment trofoblastu |
| Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.19.01. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną LRG lub HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera. |
| Genomed S.A., ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, Spółka wpisana do rejestru prowadzonego przez Sąd Rejonowy dla miasta stołecznego Warszawy w Warszawie, XIII Wydział Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem KRS 0000374741 , wysokość kapitału zakładowego 132 130.10 PLN, NIP 7010083563, REGON 141108082 |