Prezentacja M. Jurkowskiej i A. Boguszewskiej-Chachulskiej pt. "Genome-wide screening in rare diseases and prophylaxis - experience of Genomed Health Care Center", w środę, 29.06.2022, podczas sesji C-4. Dorośli z chorobami i zespołami genetycznymi., spotkała się z zainteresowaniem uczestników konferencji.
Podczas konferencji prezentowane były nasze 2 plakaty:
Więcej szczegółów nt. konferencji: https://kongresgenetyki2022.jordan.pl/
Serdecznie dziękujemy za liczny udział w VIII Sympozjum naukowym Nowoczesna genetyka w badaniach prokreacyjnych i prenatalnych, które odbyło się w dniu 3 grudnia 2021 r. w formie stacjonarnej w Warszawie oraz on-line.
VIII sympozjum poświęcone było zagadnieniom genetyki prokreacyjnej. Zaproszeni prelegenci to praktycy z dziedziny genetyki oraz ginekologii i położnictwa, którzy wzięli na siebie zadanie wskazania miejsca badań genetycznych w praktyce medycznej.
Dr n. med. Lieve Page-Christiaens, zastępca dyrektora ds. genomiki klinicznej firmy Illumina, podsumowała międzynarodowe, 10-letnie doświadczenia w zakresie prenatalnych badań przesiewowych, opartych na wolnokrążącym DNA.
Na prośbę uczestników poruszone zostały zagadnienia z diagnostyki niepłodności i niepowodzeń ciążowych. Podobnie jak w poprzednich latach - bardzo interesujące prezentacje wygłosili: dr hab. n. med. Beata Nowakowska, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej (Instytut Matki i Dziecka), dr n. med. Anna Kucińska-Chahwan (SPSK im. prof. W. Orłowskiego, CMKP, Centrum Medyczne Fertina) oraz dr Tomasz Roszkowski (SPSK im. prof. W. Orłowskiego, CMKP).
Po raz pierwszy zaprezentowane zostało nowe badanie genetyczne dla par planujących ciążę - test PARENTO (http://parento.pl), który daje nowe możliwości diagnostyczne w genetyce prokreacyjnej.
Szczegółowy program sympozjum dostępny jest tutaj: https://sancotest.pl/viii-sympozjum-naukowe
Do zobaczenia na kolejnym sympozjum organizowanym przez Genomed!
Zespół Genomed SA
Genetic counseling is an opportunity to ask a physician all kinds of questions concerning the causes of a disease’s onset. A clinical geneticist informs a patient about the process of inheriting, the risk of having another child burdened with a given condition, and the likelihood that the disease will affect other family members’ offspring, as well as about the significance of the identified mutations’ impact on the organism’s functioning, the disease’s course, and finally treatment options. A physician specializing in clinical genetics takes part in patients and their families’ diagnostic process.
NZOZ Genomed Counseling Office Warsaw ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, Poland Fee: 250 PLN Counseling available in the following languages: Polish, English and Portuguese. | |
Registration
Patients are kindly requested to register by phone, daily from 8:30am to 4:30pm, on (+48) 22 644 60 19.
Payment
Payable by transfer before the appointment or in cash and credit card upon arrival at the office.
Counseling payments should be made using the information below:
Account No.: | 56 1600 1374 0003 0052 0282 6001 |
Bank: | BNP Paribas Bank Polska S.A. |
Recipient: | Genomed S.A. |
| ul. Ponczowa 12 |
| 02-971 WARSZAWA |
Description: | GENETIC COUNSELING + the patient’s first and last name |
Making a correct genetic diagnosis is usually a complicated matter. The entire diagnostic process can be, by way of simplification, compared to arranging puzzle pieces.
The distinct puzzle pieces are: observations made of the patient (by him or herself, the family, medical personnel, pedagogues or psychologists), clinical testing results and a properly compiled family case history. The clinical geneticist’s task is to make a coherent whole out of the above elements.
Just as with puzzle pieces, of which most are so non-characteristic that alone they fit different images, so with a symptom, which may occur in a few or even a dozen genetic syndromes.
What is more, some symptoms show various degrees of development. For instance, palate deformity can manifest itself as a cleft palate that can be seen with the naked eye, but also as a cleft hidden beneath the mucous membrane or a barely visible cleft uvula, or finally only a slight pit of the upper lip.
When arranging a puzzle, the rule is that we have to match at least a few pieces before we can guess what the entire picture looks like. Analogically, we are usually able to identify a genetic syndrome only when faced with a characteristic constellation of many symptoms.
At times, a symptom - e.g. the patient’s appearance or, when suspecting a hereditarily conditioned cancer, histopathological examination results – is characteristic to such an extent that it is immediately associated with a specific genetic defect. However, noticing and interpreting that symptom requires the knowledge and experience of a clinical geneticist.