Badania genetyczne są wykorzystywane w diagnostyce dziedzicznych schorzeń oka, np. dystrofii rogówki lub siatkówki. Potwierdzają rozpoznanie. W niektórych schorzeniach rogówki jest to obecnie podstawowe badanie potwierdzające diagnozę.

Niestety, niektóre schorzenia okulistyczne mają podłoże wielogenowe. Oznacza to, że wiele różnych wariantów genów zwiększa lub zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby. Tak jest w przypadku jaskry oraz zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD). Niestety, w tym wypadku nie wykonuje się tego typu badań rutynowo. Problem ten może rozwiązać analiza pełnych genomów.

Na podstawie badań genetycznych można dobierać leczenie schorzeń oczu. Na przykład w AMD odpowiedni układ genów może wpływać na skuteczność zastosowanych leków. Od niedawna prowadzone są badania kliniczne z wykorzystaniem terapii genowej w chorobach okulistycznych. I choć przed nami wciąż daleka droga, pojawiają się pierwsze sukcesy, np. w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera. Można też wymienić zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa), chorobę Stargardta (najczęstsza postać młodzieńczej dystrofii plamki żółtej), młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki i dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera. Terapia genowa ma zastąpić wadliwy wariant genu wersją prawidłową, czyli zadziałać na przyczynę choroby. Stosujemy ją np. u pacjentów ze ślepotą Lebera i niektórzy zaczynają po jakimś czasie rozróżniać duże przedmioty. Ale taka terapia nie sprawi, że ci, którzy nic nie widzieli, zaczną nagle czytać. Terapia genowa przydaje się szczególnie w tak rozpowszechnionej chorobie jak jaskra, wobec której jesteśmy obecnie bezsilni.

Profilaktyka chorób genetycznych oczu jest bardzo ograniczona. Ale wiemy np., że osoby obciążone genetycznie zwyrodnieniem plamki powinny szczególnie unikać palenia papierosów. Natomiast pacjenci obciążeni rodzinnym ryzykiem choroby oczu mogą szukać dostępu do badań klinicznych dla nich przeznaczonych. Genetyka to przyszłość okulistyki.

Edward Wylęgała - Prof. dr hab. n. med., okulista i chirurg, ordynator Oddziału Okulistycznego Szpitala Kolejowego w Katowicach, pierwszy w Polsce przeprowadził operację przeszczepu rąbkowych komórek macierzystych rogówki od spokrewnionego dawcy