Dzisiaj sekwencjonowanie, jutro terapia genowa

Genetyka jest na tyle młodą dziedziną wiedzy, że do niedawna trudno było uwierzyć w to, że kiedykolwiek będzie można leczyć ludzi za pomocą ingerencji w określone miejsca genomu. Tymczasem coraz mniej dzieli nas od terapii genowej.

W 2003 roku opublikowano pełną sekwencję genomu ludzkiego i było to jedno z najważniejszych osiągnięć naukowych ostatnich lat. Cząsteczki DNA zawierają informacje, które są wytycznymi dla funkcjonowania organizmu. Zapis informacji genetycznej determinuje nasz wygląd, budowę, a także predyspozycje do chorób. Za te ostatnie odpowiedzialne są mutacje patogenne, które mogą prowadzić do rozwoju groźnych schorzeń genetycznych. Jak się okazuje, nie tylko dziedziczymy je od rodziców - mogą również powstawać pod wpływem czynników mutagennych. Czasem też, aby doszło do wystąpienia objawów chorobowych, konieczne jest spełnienie kilku warunków, np. niekorzystne działanie środowiska i związane z wiekiem zmniejszenie sprawności komórkowych mechanizmów naprawczych. Choroby często mają też podłoże wielogenowe. Postęp medycyny, co prawda wydłużył i poprawił jakość życia, ale też umożliwił ujawnianie się wielu chorób związanych z wiekiem. Zaliczamy do nich między innymi nowotwory, choroby układu krążenia, neurodegradację czy cukrzycę typu 2. Wiedza o posiadanych predyspozycjach jest ważna dla rozpoczęcia działań prewencyjnych, które mogą przeciwdziałać pojawieniu się objawów chorobowych lub pomóc je złagodzić. Znajomość własnego wyposażenia genetycznego jest również kluczowa dla określenia prawidłowej terapii, – w tym zastępczej, enzymatycznej, przy użyciu komórek macierzystych czy ostatecznie terapii genowej.

Obecność zmienności i mutacji w genomie człowieka można stwierdzić korzystając z kilku rodzajów badań diagnostycznych. Najważniejsze z nich to testy genetyczne identyfikujące konkretną mutację, mikromacierze (chipy) DNA oraz sekwencjonowanie DNA. Testy genetyczne do niedawna były najprostszą i najtańszą metodą wykrycia najbardziej rozpowszechnionych mutacji, jednak tylko tych wcześniej opisanych w literaturze medycznej. Mikromacierze są bardziej zaawansowaną technologią, ale podobnie jak poprzednie, pozwalają wyłącznie na wykrycie wariantów uprzednio opisanych, uzyskanych poprzez sekwencjonowanie DNA. Ta ostatnia metoda - sekwencjonowanie - umożliwia dużo szerszą analizę genetyczną, a jej koszt znacznie obniżył się w ostatnich latach. Oobecnie ustępuje pola najnowszej technologii sekwencjonowania genomowego (ang. Next Generation Sequencing - NGS), o najszerszym spektrum analizowanych błędów genetycznych. Pozwala ona odczytać całą sekwencję genomu badanego organizmu w czasie jednej procedury.

- Użyteczność tego podejścia do celów diagnostycznych została przetestowana w naszym laboratorium. W obecnej chwili Genomed S.A. jest jedyną firmą w Polsce, która dzięki posiadanej i rozwijanej technologii zaistniała na rynku diagnostyki opartej na sekwencjonowaniu genomowym. Planujemy udostępnienie technologii genomowej klientom z Polski i Europy po cenach, które stopniowo będą przystępne dla coraz większego grona osób. Naszym zdaniem, w perspektywie kilku lat, NGS może stać się częścią programu profilaktyki zdrowotnej finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia. Obecnie, takie środki otrzymuje program badań przesiewowych noworodków, którego część genetyczna jest wykonywana przez NZOZ Genomed – uważa dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, Członek Zarządu Genomed S.A.

Sekwencjonowanie genomowe to przyszłość medycyny, ponieważ dostarcza kompletnej informacji o genomie pacjenta, która po jednorazowym odczycie może być analizowana pod kątem różnych schorzeń w dowolnym okresie życia osoby badanej. Znajomość genomu jest przydatna przy podejmowaniu decyzji dotyczących profilaktyki, doboru odpowiednich leków czy diety. Jednocześnie, uwzględniając postęp wiedzy medycznej, zachowana informacja może być w dowolnym momencie powtórnie poddana analizie. Pozwoli to na rozwój medycyny spersonalizowanej, czyli zastosowanie nowej generacji leków i terapii, które będą precyzyjniej niż dotychczas dostosowywane do potrzeb danej osoby. Jest to całkowicie nowe podejście, zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem kilkoma standardowymi metodami i wybór schematu leczenia na zasadzie prób i błędów. Dodatkowo, pozwala na ograniczenie kosztów diagnostyki i leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej, a co za tym idzie, nieskutecznej terapii. W wielu krajach taka strategia staje się powoli wzorcową koncepcją w ochronie zdrowia. Z uwagi na pojawianie się na rynku leków nowej generacji, decyzja o rozpoczęciu leczenia coraz częściej jest podejmowana na podstawie wyniku badania genetycznego. Co więcej, znajomość wszystkich występujących u pacjenta mutacji pozwoli na ocenę ich interakcji i wspólnego wpływu na funkcjonowanie organizmu. Diagnostyka genomowa adresowana jest również do osób starających się o dzieci. Dzięki niej możliwe będzie ocenienie ryzyka posiadania potomstwa z chorobą genetyczną.



***

Kontakt dla mediów:

Robert Noremberg
Unicorn Media
Tel.: +48 (22) 810 05 37 (wew. 26)
mob. +48 514 451 171
mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć. ;
www.unicornmedia.pl

dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska
Genomed S.A.
Tel. 22 644 60 19
e-mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.