Genomed SA jako pierwszy w Polsce wdrożył do celów diagnostycznych sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) z wykorzystaniem pirosekwencjonowania (system GS Junior firmy Roche), a następnie, jako pierwsza prywatna placówka w kraju, zakupił MiSeq Personal Sequencer firmy illumina. W ostatnich latach, do realizacji nowych badań i projektów, opartych na technologii NGS, zakupione zostały sekwentory Ion Proton (Thermo Fisher) oraz testowany jest system tzw. trzeciej generacji, oparty na nanoporach – Minion (Oxford Nanopore). Przy realizacji większych projektów i zleceń klientów, zależnie od wymagań projektu, Genomed SA współpracuje z certyfikowanymi dostawcami usług sekwencjonowania, uzyskując dostęp do HiSeq4000, HiSeqXTen firmy Illumina, sekwentora firmy Pacific Biosciences oraz BGISeq-500 firmy BGI. Żadne dane osobowe nie są przekazywane do współpracujących ośrodków i Genomed SA gwarantuje pełną poufność danych. Analiza danych wykonywana jest w Genomed SA, z wykorzystaniem autorskiego oprogramowania.
Znaczenie sekwencjonowania genomowego ciągle rośnie, a nowe metody pozwalają na skokowe zwiększenie wydajności i zmniejszenie kosztów, co prowadzi do dynamicznego rozwoju genomiki personalnej. Zespół Genomedu na bieżąco śledzi nowe rozwiązania w technologii sekwencjonowania nowej generacji, które są testowane praktycznie od 2005 roku. Pierwszy sekwenator zakupiony przez Genomed wykorzystywał metodę pirosekwencjonowania - jedną z najbardziej znanych, sprawdzonych metod sekwencjonowania nowej generacji. MiSeq Personal Sequencer wykorzystuje system oparty na sekwencjonowaniu przez syntezę (SBS - ang. sequencing by synthesis), który jest obecnie uważany za najskuteczniejszy i w konsekwencji – jest najbardziej rozpowszechniony na świecie. Poważnym wyzwaniem dla technologii Illumina staje się urządzenie BGISeq500, nowość na międzynarodowym rynku sekwencjonowania NGS, umożliwiające wielokrotne obniżenie kosztów sekwencjonowania całogenomowego, oparte na technologii nanokulek DNA (ang. DNA Nanoballs, DNB) oraz tzw. kombinatorycznej syntezy (ang. combinatorial Probe-Anchor Synthesis).
Sekwencjonowanie nowej generacji staje się podstawowym narzędziem w diagnostyce genetycznej, zastępując dotychczasowe metody w każdym przypadku, gdy w grę wchodzi choroba o trudnym do ustalenia podłożu genetycznym – gdy wymagana analiza obejmuje nawet pojedyncze geny, ale złożone z kilkunastu – kilkudziesięciu eksonów, a szczególnie, gdy nie jesteśmy w stanie wskazać wąskiego zestawu genów do analizy i sięgamy do bardziej uniwersalnego narzędzia, jakim jest analiza części kodującej genomu (eksomu, ang. Whole Exome Sequencing, WES) czy wręcz do analizy całogenomowej (ang. Whole Genome Sequencing, WGS).
Od samego początku istnienia firmy jej celem jest analizowanie genomów i świadczenie usług opartych na NGS. Już w pierwszych latach istnienia firmy, w 2009 roku, Genomed rozpoczął świadczenie takich usług dla środowiska naukowego. Nasz zespół wykonał pierwsze w Polsce sekwencjonowanie genomu bakterii techniką NGS, a w 2011 roku - pierwsze analizy eksomów pacjentów. W latach 2013-2015, w ramach realizacji przełomowego projektu analizy genomów 130 zdrowych osób długowiecznych, zespół Genomed SA wykonał sekwencjonowanie i analizę całych genomów uczestników projektu w celu utworzenia polskiej genomowej bazy referencyjnej (POLGENOM) dla zastosowań w medycynie personalizowanej (projekt zakończony został w początku 2016 r.).
Genomed SA jest niekwestionowanym liderem NGS w Polsce, dostawcą bardzo zaawansowanych usług NGS, o bardzo szerokim zakresie, obejmującym złożone analizy bioinformatyczne. Oferta Genomedu jest uniwersalna – w swej części diagnostycznej obejmuje badania dla indywidualnych pacjentów, szpitali i klinik, lekarzy prowadzących indywidualne praktyki lekarskie, ośrodków wykonujących badania kliniczne, a w swej części naukowej – skierowana jest do społeczności naukowej, firm biotechnologicznych i farmaceutycznych.
