Genomika
Whole-Exome Analysis for Polish Caucasian Patients with Retinal Dystrophies and the Creation of a Reference Genomic Database for the Polish Population.
Matczyńska E, Szymańczak R, Stradomska K, Łyszkiewicz P, Jędrzejowska M, Kamińska K, Beć-Gajowniczek M, Suchecka E, Zagulski M, Wiącek M, Wylęgała E, Machalińska A, Mossakowska M, Puzianowska-Kuźnicka M, Teper S, Boguszewska-Chachulska A.
Genes (Basel) 2024, 15, 1011. doi: 10.3390/genes15081011.
Polygenic Risk Score and Rare Variant Burden Identified by Targeted Sequencing in a Group of Patients with Pigment Epithelial
Detachment in Age-Related Macular Degeneration.
Wąsowska A, Sendecki A, Boguszewska-Chachulska A, Teper S. Genes 2023, 14, 1707. doi.org/10.3390/genes14091707
Polygenic Risk Score Impact on Susceptibility to Age-Related Macular Degeneration in Polish Patients.
Wąsowska A, Teper S, Matczyńska E, Łyszkiewicz P, Sendecki A, Machalińska A, Wylęgała E, Boguszewska-Chachulska A. J Clin Med. 2023,12:295. doi: 10.3390/jcm12010295.
Multisite assessment of the impact of cell-free DNA-based screening for rare autosomal aneuploidies on pregnancy
management and outcomes. Mossfield T, Soster E, Menezes M, Agenbag G, Dubois M-L, Gekas J, Hardy T, Jurkowska M, Kleinfinger P, Loggenberg K, Marchili P & Sirica R. Frontiers in Genetics. 2022; 10.3389/fgene.2022.975987
Retinal Vessel Functionality Is
Linked With ARMS2 A69S and CFH Y402H Polymorphisms and Choroidal Status in AMD Patients
Krytkowska E, Ulańczyk Z, Grabowicz A, Mozolewska-Piotrowska
K, Safranow K, Pałucha A, Krawczyk M, Sikora P, Matczyńska E, Stahl A, Machaliński B, Machalińska A.
Invest Ophthalmol Vis Sci.
2021; 62(4): 30.
doi: 10.1167/iovs.62.4.30
Genetic factors associated with age-related macular degeneration: identification of a novel PRPH2 single nucleotide polymorphism associated with increased risk of the disease.
Ulańczyk Z, Grabowicz A, Mozolewska-Piotrowska K, Safranow K, Kawa MP, Pałucha A, Krawczyk M, Sikora P, Matczyńska E, Machaliński B, Machalińska A. Acta Ophthalmol. 2021: 99: 739–749. doi: 10.1111/aos.14721.
Associations of microRNAs, Angiogenesis-Regulating Factors and CFH Y402H Polymorphism-An Attempt to
Search for Systemic Biomarkers in Age-Related Macular Degeneration.
Ulańczyk Z, Sobuś A, Łuczkowska K, Grabowicz A, Mozolewska-Piotrowska K, Safranow K, Kawa MP, Pałucha A, Krawczyk M,
Sikora P, Matczyńska E, Machaliński B, Machalińska A.
Int J Mol Sci. 2019;20(22). pii: E5750. doi: 10.3390/ijms20225750.
The application of
next-generation sequencing (NGS) for monitoring of Zymoseptoria tritici QoI resistance.
Katarzyna Pieczul, Anna Wąsowska. Crop Prot 92C (2017) pp. 143-147
Transcriptome profiling of a Rhizobium leguminosarum bv. trifolii rosR mutant reveals the role of the
transcriptional regulator RosR in motility, synthesis of cell-surface components, and other cellular processes.
Rachwał K.,
Matczyńska E., Janczarek M
., BMC Genomics 2015;16(1):1111
Complete genome sequence of
Gluconacetobacter xylinus E25 strain-Valuable and effective producer of bacterial nanocellulose.
Kubiak K, Kurzawa M, Jędrzejczak-Krzepkowska M, Ludwicka K,
Krawczyk M,
Migdalski A,
Kacprzak MM,
Loska D, Krystynowicz A, Bielecki S.,J Biotechnol. 2014;176C:18-1
Diagnostyka chorób dziedzicznych
Optimised, Broad NGS Panel for Inherited Eye Diseases to Diagnose 1000 Patients in Poland.
Matczyńska E, Beć-Gajowniczek M, Sivitskaya L, Gregorczyk E, Łyszkiewicz P, Szymańczak R, Jędrzejowska M, Wylęgała E, Krawczyński MR, Teper S, Boguszewska-Chachulska A. Biomedicines. 2024, 12(6):1355. doi: 10.3390/biomedicines12061355.
Association of Genetic Risk for Age-Related Macular Degeneration with Morphological Features of the Retinal
Microvascular Network
Sendecki A, Ledwoń D, Tuszy A, Nycz J, Wąsowska A, Boguszewska-Chachulska A, Wylęgała A, Mitas AW, Wylęgała E and Teper S.
Diagnostics 2024, 14, 770. https://doi.org/10.3390/diagnostics14070770
Influence of Clinical and Genetic Factors on the Progression of Age-Related Macular Degeneration: A 3-Year Follow-Up.
Krytkowska E, Ulańczyk Z, Grabowicz A, Safranow K, Kawa MP, Pałucha A, Wąsowska A, Matczyńska E, Boguszewska-Chachulska A, Machalińska A. J Clin Med. 2023;12(5):1963. doi: 10.3390/jcm12051963.
A Rare Mutation in The APOB Gene Associated with Neurological Manifestations in Familial Hypobetalipoproteinemia.
Musialik J, Boguszewska-Chachulska A, Pojda-Wilczek D, Gorzkowska A, Szymańczak R, Kania M, Kujawa-Szewieczek A, Wojcieszyn M, Hartleb M, Więcek A. Int J Mol Sci. 2020;21(4):1439. doi: 10.3390/ijms21041439.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Oliver KL, Franceschetti S, Milligan CJ, Muona M, Mandelstam SA, Canafoglia L,
Boguszewska-Chachulska AM, Korczyn A, Bisulli F, Di Bonaventura C, Ragona F, Michelucci, Ben-Zeev B, Straussberg R,
Panzica F, Massano J, Friedman D, Crespel A, Engelsen BA, Andermann F, Andermann E, Spodar, Lasek-Bal A, Riguzzi P, Pasini E,
Tinuper P, Licchetta L, Gardella E, Lindenau M, Wulf A, Møller RS, Benninger F, Afawi Z, Rubboli G, Reid CA, Maljevic S,
Lerche H, Lehesjoki AE, Petrou S, Berkovic SF. Ann Neurol. 2017;81(5):677-689
Melanoma and skin cancers in psoriatic patients treated with phototherapy. Role of the p16 protein in psoriasis
Anna Szponar-Bojda, Aldona Pietrzak, Agnieszka Sobczynska-Tomaszewska, Adam Borzecki, Andrzej Kurylcio, Wojciech
Polkowski, Anna Poluha, Grażyna Chodorowska,
Folia
Histochem Cytobiol. 2012;50(4):491-6
Aldona Pietrzak, Jean Kanitakis, Grzegorz Staśkiewicz, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Ewa Dybiec, Justyna Szumiło, Grzegorz Kandzierski, Bartłomiej Wawrzycki, Grażyna Chodorowska, Eur J Dermatol. 2012;22(4):467-72
Involvement of genetic factors in the response to a variable-dosing ranibizumab treatment regimen for age-related macular
degeneration
Slawomir J. Teper, Anna Nowinska, Jaroslaw Pilat,
Andrzej Palucha , Edward Wylegala
Molecular Vision 2010; 16:2598-2604
Mukowiscydoza - autor dr n med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Mild CFTR mutations and genetic predisposition to lactase persistence in cystic fibrosis
Edyta Mądry, Ewa Fidler,
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska , Aleksandra Lisowska, Patrycja Krzyżanowska, Andrzej Pogorzelski , Łukasz
Minarowski , Beata Oralewska, Ewa Mojs, Ewa Sapiejka, Ryszard Marciniak, Dorota Sands, Anna Korzon-Burakowska, Jarosław
Kwiecień and Jarosław Walkowiak
Czy wynik badania genetycznego jest potrzebny pacjentowi i jego rodzinie? Nowe trendy leczenia w mukowiscydozie – fikcja
czy przyszłość?
Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Poland, Belarus, Lithuania and Estonia
Agnieszka Jurecka, Ewa Piotrowska, Loreta Cimbalistiene, Nina Gusina, Agnieszka Sobczyńska, Barbara Czartoryska, Kamila
Czerska, Katrin Ounap, Grzegorz Węgrzyn, Anna Tylki-Szymańska
Abstrakty na międzynarodowych konferencjach
Targeted Whole Exome Sequencing analysis allows for identification of a new case of myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation (MEAK)R. Szymanczak, K. Spodar, A. Wasowska, M. Kania, E. Matczynska, M. Jurkowska, A. Lasek-Bal, A. Potulska-Chromik, A. Kostera-Pruszczyk, A. M. Boguszewska-Chachulska, 2016, Eur. J. Hum Genetics 24 E-suppl.1, p.222
Whole Genome Sequencing of successfully aging long-lived Polish Caucasians and creation of a reference database
A. M. Boguszewska-Chachulska, E. Matczynska, P. Lyszkiewicz, M. Krawczyk, D. Kowalczyk, R. Szymanczak,
A. Piotrowska, M. Mossakowska, M. Puzianowska-Kuznicka, M. Zagulski, 2016, Eur. J. Hum. Genetics 24 E-suppl.1, p.355
Wydawnictwa książkowe
Helicases
Fluorometric Assay of Hepatitis C Virus NS3 Helicase Activity
Mariusz Krawczyk , Anna Stankiewicz-Drogoń , Anne-Lise Haenni, and
Anna Boguszewska-Chachulska
Prace przeglądowe
Use of HIV as a gene transfer vector
Krzysztof Pluta and
Magdalena M. Kacprzak
Acta Biochimica Polonica, 56(4), 531-595, Review
W poszukiwaniu leków przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C
Synthesis of New Acridone Derivatives, Inhibitors of NS3 Helicase, Which Efficiently and Specifically Inhibit Subgenomic
HCV Replication
Anna Stankiewicz-Drogoń, Bernd Drner, Thomas Erker and
Anna M. Boguszewska-Chachulska
J Med Chem. 2010 Apr 22;53(8):3117-26.
Amidinoanthracyclines – a new group of potential
anti-hepatitis C virus compounds
Krawczyk M , Wasowska-Lukawska M, Oszczapowicz I,
Boguszewska-Chachulska AM .
Biol Chem. 2009 Apr;390(4):351-60.
Making Improvements to Standard of Care for HCV, Small Molecule Combination Therapies Are Being Investigated to Increase
Response Rates
Genetic Engineering & Biotechnology News, Mar 15 2009 (Vol. 29, No. 6)
Studies on the anti-hepatitis C virus activity of newly synthesized
tropolone derivatives: identification of NS3 helicase inhibitors that specifically inhibit subgenomic HCV replication.
Najda-Bernatowicz A,
Krawczyk M , Stankiewicz-Drogoń A, Bretner M,
Boguszewska-Chachulska AM . Bioorg Med Chem. 2010 Jul 15;18(14):5129-36.
Udział w projektach naukowych
Badanie potencjalnych leków przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C (HCV) w unikalnej hodowli wirusa
Kierownik: prof. dr hab. Kazimierz Madaliński
Instytucja realizująca: Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego - Państwowy Zakład Higieny (NIZP - PZH)
Typ projektu: własny
Dyscyplina naukowa: Nauki Farmaceutyczne
Numer wniosku: NN 40513253
