Debata "Przyszłość leczenia chorób rzadkich w Polsce" w Warszawie

Informacja prasowa
WARSZAWA 26.11.2010 r.
Debata „Przyszłość leczenia chorób rzadkich w Polsce” w Warszawie

W dniu 25 listopada 2010r. w Warszawie w Centrum Prasowym Foksal odbyła się debata „Przyszłość leczenia chorób rzadkich w Polsce”. Jej celem była dyskusja nad stworzeniem systemowych rozwiązań leczenia chorób rzadkich w Polsce .

Choroby rzadkie to grupa chorób przewlekłych, głównie o podłożu genetycznym, które dotykają nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób i poważnie zagrażają życiu i zdrowiu, prowadząc w wielu przypadkach do trwałego ograniczenia jakości życia, a nawet śmierci. Obecnie liczbę chorób rzadkich szacuje się na około siedem tysięcy. Poszczególne przypadków zachorowań jest niewiele, jednakże łączna liczba pacjentów jest znacząca. W krajach Unii Europejskiej na te przypadłości cierpi 6-8 procent społeczeństwa, co daje ogólną liczbę chorych pomiędzy 27 a 36 milionów ludzi. W Polsce na choroby rzadkie cierpi kilkadziesiąt tysięcy ludzi. Do tej grupy zaliczamy między innymi mukowiscydozę, hemofilię, chorobę Gauchera, chorobę Pompego, mukopolisacharydozę, dystrofię nerwowo-mięśniową, rdzeniowy zanik mięśni, pęcherzowe oddzielanie się naskórka oraz wiele innych schorzeń.

Definicja „choroby rzadkiej” jest w Polsce nieznana. Określenie to nie jest wymieniane w „Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015” ani w „Strategii rozwoju nauki w Polsce do 2015 roku”. Definicja ta nie jest uwzględniana w sprawozdaniach, a brak klasyfikacji chorób rzadkich powoduje, że nie są one „widoczne” w systemie opieki zdrowotnej. Dla przykładu w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka do utrzymania sprawności rąk konieczne jest przeprowadzanie raz na kilka lat operacji usprawniających dłonie, aby utrzymać sprawność manualną. Bez tych operacji palce ulegają zrośnięciu, a pacjent staje się uzależniony od pomocy drugiej osoby. Jedyny szpital w Polsce, który podejmuje się zadania przywracania sprawności rąk u dzieci, musi za każdym razem przechodzić procedurę indywidualnej zgody NFZ na przeprowadzenie operacji oraz zabiegów pooperacyjnych u dzieci z tą chorobą – przyznaje Krzysztof Knapik ze Stowarzyszenia Debra-Polska Kruchy Dotyk, skupiającego pacjentów i rodziny z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka

Zgodnie z zaleceniami europejskimi, pacjenci dotknięci rzadkimi chorobami mają prawo do takiej samej jakości życia, stopnia bezpieczeństwa oraz efektywności opieki zdrowotnej jak osoby cierpiące na schorzenia występujące częściej. Z tego względu powinni mieć równy dostęp do terapii, niezależnie od rzadkości schorzenia oraz od warunków ekonomiczno-społecznych danego kraju.

W większości przypadków choroby rzadkie to choroby dziedziczne. I tu pojawia się problem. Często zdarza się tak, że dziecko umiera, zanim zostanie wykonane badanie genetyczne stwierdzające, jaki defekt genetyczny jest odpowiedzialny za chorobę. Taka rodzina, z punktu widzenia poradnictwa genetycznego, jest rodziną podwyższonego ryzyka: szansa posiadania z kolejnej ciąży dziecka chorego wynosi często aż 25%. Ważne jest, aby zabezpieczyć materiał do badań genetycznych od chorego dziecka, bo zgodnie z wszelkimi prawidłami sztuki lekarskiej i laboratoryjnej oraz polityką finansową należy najpierw u chorej osoby znaleźć defekt genetyczny, a dopiero potem wykonać badanie nosicielstwa tego defektu u rodziców i innych krewnych. Jeśli rodzice zmarłego dziecka zgłoszą się do poradni genetycznej, pojawia się problem: nie można wykonać badania u zmarłego dziecka, bo ono przestało już istnieć dla systemu rozliczeń NFZ. A przecież rodzicom w przypadku wykrycia błędu genetycznego można zaproponować diagnostykę prenatalną i dać szansę na urodzenie zdrowego dziecka. NFZ nie rozumie i nie dostrzega problemu choroby dziedzicznej w skali nie tylko chorego dziecka, ale i jego rodziców oraz krewnych.

Rada Unii Europejskiej zaleciła państwom członkowskim ustanowienie i realizację programu w dziedzinie chorób rzadkich, najlepiej nie później niż przed końcem 2013 roku.

Profilaktyka, wczesna diagnostyka i badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób rzadkich to nieodzowny element programu . Już w tej chwili w Polsce wszystkie noworodki badane są na trzy choroby o podłożu genetycznym, a w części Polski prowadzony jest również pilotażowy program przesiewowy wykrywania chorób metabolicznych. Rozwój technik biologii molekularnej, w tym sekwencjonowania genomowego i promowana w świecie medycyny spersonalizowanej daje szansę na wczesną interwencję, leczenie oraz profilaktykę zdrowotną. Genomed już teraz jako jedyny ośrodek w Polsce podejmuje się opracowywania diagnostyki genetycznej zgodnie z potrzebami indywidualnego pacjenta. Ostatnio opracowaliśmy diagnostykę genetyczną choroby Krabbego, podczas gdy inne ośrodki w Polsce nie podejmowały się tego zadania. Ze względu na charakter tej ciężkiej przypadłości, choremu dziecku nie jesteśmy już w stanie pomóc, daliśmy jednak nadzieję rodzinie na posiadanie w przyszłości zdrowego potomstwa – mówi dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, genetyk z NZOZ GENOMED

Brak kompleksowej polityki zdrowotnej dotyczącej rzadkich chorób powoduje opóźnienie diagnozy i trudny dostęp do właściwego leczenia i opieki. W trakcie dzisiejszej debaty podnoszony był problem opóźnienia w dostępie do programów leczniczych, nawet jeśli takie są. Kwalifikacja pacjenta do leczenia preparatem dedykowanym danej chorobie rzadkiej od momentu rozpoznania choroby trwa często kilka, a nawet kilkanaście czy kilkadziesiąt miesięcy. Dla pacjenta jest to czas stracony, prowadzący zazwyczaj do nieodwracalnych zmian chorobowych. Podnoszono również problem opieszałości działania zespołu d.s. chorób rzadkich w Ministerstwie Zdrowia.

Dzisiejsza debata zakończyła się inicjatywą stworzenia wniosku opisującego przedstawiane problemy oraz propozycje systemowych rozwiązań dla programu chorób rzadkich. Wniosek zostanie przekazany do ministra Twardowskiego przez Pana Mirosława Zielińskiego, Prezesa Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich. Miejmy nadzieję, że efektem dzisiejszego spotkania nie będą jedynie obietnice, ale już wkrótce Polska, podobnie jak kraje UE, będzie mogła pochwalić się narodowym programem chorób rzadkich – dodaje dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, genetyk z NZOZ GENOMED

***

Kontakt dla mediów:

dr n.med. Kamila Czerska
z-ca Kierownika NZOZ GENOMED
ul. Ponczowa 12
02-971 Warszawa
tel. (22) 644 60 19
kom. 516 156 891
mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.
www.genomed.pl

Tomasz Szymanowski
Unicorn Media
ul. Aleja Stanów Zjednoczonych 59
04-028, Warszawa
Tel. +48 (22) 810 05 37
kom. +48 691 45 12 13
mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.
www.unicornmedia.pl




Więcej informacji w pliku pdf