Choroby rzadkie często ujawniają się w dzieciństwie, zagrażają życiu i tylko ok. 5% z nich jest skutecznie leczonych. Schorzenia te są mało znane, a poprawne zdiagnozowanie jest dla lekarzy problematyczne ze względu na małą liczbę przypadków każdej choroby.

Obecnie w literaturze medycznej opisanych jest ponad 6000 różnych chorób rzadkich. W Polsce choruje na nie kilkadziesiąt tysięcy osób (na świecie ok. 350 milionów), nie jest to więc banalny i rzadki problem. Nadzieją na przyspieszenie procesu diagnostycznego jest możliwość odczytania pełnej informacji genetycznej pacjentów dzięki zastosowaniu technologii nowej generacji opartej na sekwencjonowaniu całego genomu. Zastosowanie tej najnowszej technologii może pomóc w diagnozie wielu rzadkich (a czasem zaskakująco częstych) chorób, czego przekonujące dowody możemy już obserwować.

Badaczom z Baylor College of Medicine w Houston oraz University of California w San Diego, po zsekwencjonowaniu genomów bliźniąt z rozpoznaniem Zespołu Segawy, udało się znaleźć nieznaną dotąd mutację - kolejną przyczynę choroby Segawy - uszkodzenie genu ze szlaku syntezy serotoniny. Umożliwiło to szybkie dobranie odpowiedniego leczenia. Wykryta mutacja w genie SPR wykazała, że poza podawanym już podczas leczenia prekursorem dopaminy jest też konieczna suplementacja 5-hydroksytryptofanu prekursora serotoniny. Wprowadzona suplementacja szybko i znacząco poprawiła stan pacjentów.

Podobnymi wynikami może pochwalić się także spółka Genomed S.A., dzięki rozwijanej przez siebie diagnostyce opartej na sekwencjonowaniu DNA, będąca pionierem w wykorzystaniu sekwencjonowania genomu pacjenta do celów diagnostycznych. W ostatnich tygodniach naukowcy i diagności z Genomedu zidentyfikowali mutacje będące przyczyną rzadkiej choroby, zwanej dystrofią obręczowo-kończynową, która może być wywoływana zmianami w ok. 20 genach. Ustalenie podłoża genetycznego choroby umożliwia uniknięcie dalszej, bolesnej diagnostyki, dobór odpowiedniej fizykoterapii i diety, a w przyszłości terapii celowanej.

Jednym z przykładów innowacyjnej metody leczenia mogą być badania nad terapią genową wczesnodziecięcej ceroidolipofuscynozy neuronalnej (choroby Battena), prowadzone przez zespół z Weill Cornell Medical College w Nowym Jorku. Warunkiem kwalifikacji do programu jest zidentyfikowanie mutacji w genie CLN2, odpowiedzialnych za objawy choroby. NZOZ Genomed jest jedynym ośrodkiem w Polsce, który prowadzi rutynową diagnostykę pod kątem terapii genowej CLN2. Jak do tej pory zostało zdiagnozowanych 12 pacjentów, z których część została zgłoszona do programu. Powyższe przykłady pokazują, jak diagnostyka genetyczna rzadkiej choroby dziedzicznej, ma bezpośredni wpływ na jej leczenie. 28 lutego, już po raz trzeci w Polsce, odbędzie się międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W ramach współpracy przy tym wydarzeniu uruchomiona zostanie infolinia, gdzie lekarze genetycy z NZOZ Genomed będą udzielać informacji dotyczących chorób rzadkich. W NZOZ Genomed wykonywane będą również bezpłatne badania genetyczne.

Marta Domańska