Aktualności
Mukowiscydoza. Masz ją w genach
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną rasy białej. W Polsce częstość występowania choroby szacuje się na około 1:2500, natomiast bezobjawowym nosicielem jest co 25-ta osoba. Mukowiscydoza jest bardzo ciężkim schorzeniem wieloukładowym, z objawami ze strony układu oddechowego, układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego u mężczyzn. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich organach posiadających gruczoły śluzowe, zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub wręcz uniemożliwia prawidłową pracę trzustki co powoduje zaburzenia trawienia. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”).
Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR, dziedziczone autosomalne recesywne (oznacza to, że aby zachorować trzeba mieć mutację w obydwu kopiach genu CFTR: dziedziczonej od ojca i matki).
W Polsce w ramach programu zatwierdzonego przez Ministerstwo Zdrowia wykonywane są badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy dla wszystkich noworodków, obejmujące również wykrywanie najczęstszych mutacji w genie CFTR. W ramach tego programu laboratorium NZOZ Genomed wykonywało w latach 2010 – 2012 badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy na zlecenie Instytutu Matki i Dziecka.
Laboratorium i poradnia genetyczna NZOZ Genomed proponuje przyszłym rodzicom zwłaszcza mającym chore dziecko i/lub przypadki mukowiscydozy w rodzinie wykonanie badania genetycznego w kierunku nosicielstwa mutacji w genie CFTR (kody badania, w zależności od potrzeby diagnostycznej: CF-0 – CF-6). Nosiciel mutacji w genie CFTR, u którego jedna kopia genu CFTR jest zmutowana a druga prawidłowa, jest osobą zdrową, bez żadnych objawów choroby. Jeśli jednak oboje rodzice są zdrowymi nosicielami mutacji, to ryzyko, że ich dziecko będzie chore wynosi 25%.
Zmiany w genie CFTR związane są nie tylko z mukowiscydozą, istnieje cała grupa tzw. chorób CFTR-zależnych. Zaliczyć do nich można m.in. niektóre postaci niepłodności męskiej (kod badania NP-1, NP-5, NP-6 ) czy chorób trzustki (kod badania ZT-2).
W ramach obchodów tegorocznego Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy pod hasłem „Mukowiscydoza. Masz ją w genach”, laboratorium NZOZ Genomed, w marcu proponuje zniżkę 20% na badania w kierunku mukowiscydozy oraz chorób CFTR-zależnych. Sprawdź czy nie masz mukowiscydozy w genach. Specjalna cena obowiązuje do końca marca.
