W dniu 10 stycznia 2020 r. w Warszawie odbyło się VII Sympozjum naukowe „Genetyka w badaniach prenatalnych XXI wieku”.

Spotkanie poświęcone było przede wszystkim nieinwazyjnemu testowi prenatalnemu SANCO, opartemu na technologii VeriSeq firmy Illumina, który wykonujemy od września 2018 roku w naszym nowym laboratorium w Warszawie. W trakcie sympozjum przedstawione zostały istotne zmiany w badaniu, związane z jego rozszerzeniem do wersji całogenomowej, którą wprowadzamy od 13 stycznia 2020 roku.

Wyniki badania walidacyjnego dla całogenomowej wersji testu zostały zaprezentowane przez wybitną specjalistkę - dr n. med. Lieve Page-Christiaens, zastępcę dyrektora ds. genomiki klinicznej firmy Illumina.
Podobnie jak w poprzednich latach - bardzo interesujące prezentacje wygłosili dr hab. n. med. Marzena Dębska (Szpital Bielański w Warszawie, Dębski Clinic, CMKP), dr n. med. Anna Kucińska-Chahwan (SPSK im. prof. W. Orłowskiego, CMKP, Centrum Medyczne Fertina) oraz dr Tomasz Roszkowski (SPSK im. prof. W. Orłowskiego, CMKP). Nasi eksperci przedstawiali możliwości i ograniczenia inwazyjnych oraz nieinwazyjnych badań prenatalnych. Omawiane były praktyczne aspekty diagnostyki prenatalnej w ciąży mnogiej i genetyki płci oraz interesujące przypadki z praktyki specjalistów w dziedzinie ultrasonografii ciąży.
Nasze roczne doświadczenie w realizacji badania SANCO oraz zmiany w badaniu podsumowała dr Monika Jurkowska, kierownik laboratorium diagnostyki genetycznej NZOZ Genomed. Na zakończenie spotkania dr Robert Szymańczak, kierownik Pracowni Diagnostyki Genomowej, zaprezentował nową ofertę badań genetycznych dla ginekologii i pediatrii.
Mamy nadzieję, że sympozjum było pomocne przy przedstawianiu pacjentkom możliwości całogenomowego badania prenatalnego SANCO oraz innych dostępnych badań genetycznych.

Przygotowanie i zawartość merytoryczna spotkania zostały wysoko ocenione przez uczestników (link do podsumowania ankiety).