• Podukty firmy Sarstedt: zamówienia złożone do dn. 24.12 będą realizowane do 31.12.2024. Zamówienia złożone po 24.12, będą realizowane od 02.01.2025.

Nauka > Ngs - usługi > Resekwencjonowanie
Usługi Sekwencjonowania NGS Drukuj
Resekwencjonowanie całego genomu    

Uwaga, otwiera nowe okno.

Informacje ogólne:

Resekwencjonowanie całego genomu jest techniką stosowaną w celu uzyskania informacji o wariantach genomych w skali całego genomu. Resekwencjonowanie genomu polega na sekwencjonowaniu krótkich fragmentów materiału genetycznego, uliniowieniu ich wobec genomu referencyjnego (ang. alignment), a następnie wyodrębniniu wariantów genetycznych. Technika ta pozwala pozyskać informacje na temat zgromadzonych w bazach danych wariantów (dotyczących głównie regionów kodujących), jak również na temat nowych wariantów oraz wariantów zlokalizowanych poza regionami kodującymi, które nie są możliwe do wykrycia metodami macierzowymi czy sekwkencjonowaniem eksomowym. Resekwencjonowanie genomu jest techniką szeroko stosowaną w badaniach R&D przemysłu farmaceutycznego, badaniach chorób genetycznych, biologii ewolucyjnej i populacyjnej. Dodatkowo, resekwencjonowanie jest narzędziem wspomagającym diagnostykę genetyczną (kliniczną).


Zalety wykorzystania NGS w resekwencjonowaniu genomu:

  • różnorodne metody analizy wyników (detekcja wariantów, annotacje, analiza spersonalizowana)
  • detekcja nowych wariantów genetycznych, przewaga nad metodami macierzowymi
  • detekcja mutacji somatycznych w badaniach nowotworów
  • krótszy czas badania i niższy koszt w porównaniu z sekwencjonowanie de novo

  • Analiza bioinformatyczna obejmuje:
    • podstawowa analiza danych sekwencjonowania
    • uliniowienie (ang. alignment)
    • statystyki pokrycia i złożenia
    • detekcja wariantów, annotacje, statystyki

Parametry techniczne - wymagania dotyczące próbek:

WGS – małe genomy (bakterie, drożdże, wirusy, fagi, plazmidy, mitochondria)
Ilość ≥ 500 ng, stężenie ≥ 5 ng/μl, objętość ≥ 20 μl

WGS – duże genomy (człowiek, zwierzęta, rośliny)
Ilość ≥ 2 μg, stężenie ≥ 50 ng/μl, objętość ≥ 20 μl

WGS – biblioteki PCR-free
Ilość ≥ 2 μg, stężenie ≥ 50 ng/μl, objętość ≥ 20 μl

Jakość próbki: próbka niezdegradowana, bez kontaminacji RNA
Czystość próbki: OD260/280 = 1,8 - 2,0


Zalecana ilość danych do analizy:

  • dla badań indywidualnych: zalecane pokrycie zasad:  50-100x (małe genomy) lub 30x (duże genomy)

  • dla badań populacyjnych: zalecane pokrycie zasad to 5x - 15x

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive