Informacje ogólne:

Sekwencjonowanie eksomowe polega na selektywnym wybraniu sekwencji kodujących (eksonów) genomu człowieka (lub innego organizmu), ich wzbogaceniu i sekwencjonowaniu w technologii NGS. Zazwyczaj sekwencjonowane fragmenty odpowiadają eksonom oraz około 200nt sekwencjom okalającym ekson. Dzięki skupieniu się na eksomie, wydajność badania regionów kodujących białka jest bardzo duża. Sekwencjonowanie wybranych regionów zawęża docelowe sekwencje do kilku- kilkuset regionów w zależności od potrzeb badania. Sekwencjonowanie eksomowe oraz sekwencjonowanie wybranych fragmentów wykorzystywane jest głównie w badaniach chorób o dziedziczeniu mendlowskim oraz chorób złożonych, potencjalnie powodowanych wariantami (mutacjami) w obrębie regionów kodujących. Ma to szczególne znaczenie w analizie rzadkich mutacji związanych z chorobami genetycznymi.
Z pomocą wielu publicznie dostępnych baz danych genetycznych (np. dbSNP), uzyskane tą techniką sekwencjonowania wyniki mogą być wiarygodnie zinterpretowane.

Zalety wykorzystania NGS w sekwencjonowaniu eksomowym/wybranych fragmentów:

• duża wydajność i niskie koszty badania
• wysokie pokrycie eksomu
• skupienie analizy wyłącznie na eksonach
• ułatwienie analizy w oparciu o istniejące publiczne bazy danych genetycznych